Genetica Medica
La collaborazione con la Sezione di Chimica di UNIFE è attiva dal 2007 ed ha fruttato 3 progetti finanziati dal Telethon e dalla casa farmaceutica ICE di Reggio Emilia. La Unità Operativa (U.O.) di Genetica Medica è da tempo impegnata nella identificazione e validazione di sistemi di trasporto e rilascio degli AONs che siano efficaci e privi di tossicità. In particolare gli studi (progetto Telethon GGPO9093 “Pre−clinical evaluaDon of biocompatible nanoparticles as delivery system of 2O−methyl−phosphorothioate (2OMePS) antisense oligoribonucleotides for exon skipping−mediated dystrophin restoration”) si sono concentrati su nuovi nanomateriali biocompatibili (nanoparticelle) che, coniugati con AONs, hanno dimostrato nel modello animale di diffondere efficientemente nei tessuti bersaglio e di esercitare un effetto “depot” con rilascio protratto dell’AON.
Tali complessi AON-nanoparticelle sono stati testati per la loro efficacia dopo somministrazione orale, con evidente potenziale impatto sulla tollerabilità della terapia. Il gruppo del Prof. Medici di Chimica Organica di UNIFE partecipa sintetizzando le molecole antisenso e modificando la ossatura di protezione di questi corti RNA per renderli piu stabili e utilizzabili a fini terapeutici.Il valore aggiunto di tale collaborazione risiede sia nella attrattiva di fondi ricerca, sia nel patenting di 3 brevetti (uno di questi ha ottenuto il patenting internazionale),sia nella capacità attrattiva dei trial clinici che la U.O. di Genetica Medica ospita. In ambito di questa importantissima collaborazione la U.O. di Genetica Medica ha acquisito la grande strumentazione CGH che viene anche utilizzata per diagnostica molecolare. Come ricaduta didattica, i fondi hanno consentito di supportare al 100% 4 assegni di ricerca, due dottorati, e hanno portato alla stesura di 4 tesi di laurea specialistica, oltre che a numerose pubblicazioni internazionali indicizzate.
La U.O. di Genetica Medica fa parte del DAI Riproduzione e Accrescimento e dal 2010 ospita nella U.O. di Chirurgia Pediatrica (Dr. Andrea Franchella) le attivita di trial clinici per le distrofia muscolari. I bambini attualmente in trattamento (5 per il trial clinico sponsorizzato da GlaxoSmithKline e 7 bambini nel trial Prosensa) sono ricoverati in regime di DH nella U.O. di Chirurgia Pediatrica dove effettuano trattamento e valutazione cliniche e test di safety. Presso la U.O. di Chiruriga Pediatrica si svolgono anche le biopsie muscolari effettuate nei pazienti con Distrofia Muscolari sia all’interno del trial sia a fini diagnostici.
Grazie ad un progetto di ricerca Regione-Universita, Area 1°-Ricerca innovativa, che la U.O. di Genetica Medica ha ottenuto nel 2007, è stato possibile inserire la U.O. di Genetica Medica nel percorso mammella. Oggi vengono offerti test genetici per il tumore della mammella, in fase diagnostica e per familiarità (non per screening) a tutte le pazienti della provincia di Ferrara, e anche da fuori provincia, attrazione possibile grazie alla efficienza del nostro Servizio e ai corti tempi di attesa sia per la Consulenza pretest che per la risposta. La U.O. di Genetica Medica e la U.O. di Oncologia lavorano strettamente in connessione nel percorso mammella anche per aspetti di ricerca di farmaco genetica, testimoniati da una importante pubblicazione sui taxani.
