Unità Operativa di Genetica Medica
Le attività della Unità Operativa (U.O.) di Genetica Medica sono integrate nel modello operativo ‘HUB & SPOKE’ applicato in ambito regionale.
La U.O. comprende le seguenti funzioni HUB & SPOKE che rappresentano eccellenze regionali , nazionali e internazionali:
- il Servizio Clinico (consulenza genetica e genetica clinica, consulenza post- e pre-natale)
- i Laboratori di genetica molecolare , immunogenetica e citogenetica
Il Servizio di Consulenza e Genetica Clinica si rivolge a individui e/o alle loro famiglie per occorrenza, ricorrenza o rischio di patologia su base genetica, offrendo la valutazione diagnostica e la consulenza genetica per scelte responsabili ed autonome. Il Servizio di Consulenza e Genetica Clinica è accessibile tramite CUP provinciale senza limitazione di problematica di certa o sospetta natura ereditaria.
Il servizio di Genetica Clinica offre ambulatori dedicati in collaborazione con U.O. di OSPFE che operano per diverse tipologie di Consulenza Genetica: Consulenza genetica prenatale, Consulenza Oncogenetica, Consulenza Neurogenetica, Consulenza genetica per Talassemia, Consulenza per Inquadramento Dismorfologico/Ritardo mentale, Consulenza psicologica connessa all’erogazione di test genetico predittivo e presintomatico (vedi INTERFACCE).
Viene inoltre fornito Servizio di Consulenza Teratologica mediante opportuna modulistica (disponibile al sito: www.ospfe.it/geneticamedica), rivolto a medici del territorio/specialisti ginecologi. Nell’ambito del progetto EU SIGN la Consulenza genetica ha progetto un sistemo di Telegenetica, servizio di consulenza telematico per le donne in gravidanza.
I laboratori partecipano in ambito nazionale a Controlli Esterni di Qualità dei test genetici sia Nazionalim (Istituto Superire di Sanità) che internazionale (controllo di qualità europeo “European Cystic Fibrosis Thematic Network - CF EQA Scheme e EMQN”) per la Fibrosi Cistica, DMD (distrofia di Duchenne), CMT (neuropatia di Charcot-Marie-Tooth), Ipoacusia (connessina 26), Microdelezioni del cromosoma Y, X-fragile, PW/AS (sindromi di Prader-Willi-Angelman), SMA (Atrofia Muscolare Spinale), Schema tecnico di Sequenziamento, HD (Corea di Huntington) e FRDA (atassia di Friedreich) e SCA (atassie spino cerebellari), EFI, etc.
La funzione laboratoristica in genetica molecolare della U.O. fornisce attività diagnostica a vario livello di approfondimento per un totale di oltre 100 patologie su base genetica.
Per la Fibrosi Cistica la U.O. rappresenta il centro unico Regionale e fa parte dei quattro nazionali che effettuano test di II e III livello di approfondimento. Per le Emoglobinopatie la U.O. di Genetica Medica AOSPE rappresenta il centro unico regionale e, insieme al Centro della Microcitemia di Cagliari, il riferimento nazionale per la diagnostica molecolare. Nell’ambito del gruppo di Patologie del Neuromuscolo rientrano numerose condizioni (vedi figura 1), per le quali la U.O. è riferimento unico nazionale ed anche Europeo.
Per la oncogenetica del tumore della mammella la U.O. fa parte del percorso mammella OSPFE e territorio.
